Gdy zadzwoniła do mnie tuż przed świętami Pani profesor – genetyczka, która prowadzi Olgierda w Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu, wiedziałam już, że ta rozmowa zmieni naszą codzienność. W sumie dziesięć lat czekania na diagnozę, wyważania otwartych drzwi, pytań, badań, słuchania, że się nie da, trochę mnie przeczołgało. I dlatego moja wdzięczność jest ogromna, bo trafiliśmy na lekarkę, której chciało się zdecydowanie więcej. I gdyby nie jej intuicja, to nawet najdroższe dostępne testy mogłyby nie pokazać tej igły w stogu siana.
Oryginał
O tym że Olo nie pasuje do chorób, rozpoznań, kodów etc., pisałam nieraz. Z pewnością poszukiwanie choroby nie tylko lekarzom, ale również i innym rodzicom musiało wydawać się niezrozumiałe. Dość często słyszałam, że ta wiedza nie jest mi do niczego potrzebna, że przediagnozowałam, że to jest bez sensu, że tylko mi się wydaje. I tak od drzwi do drzwi – medycyna konwencjonalna i niekonwencjonalna, mocz wysyłany dwa razy do Stanów Zjednoczonych, krew do Belgii, tłumaczone wyniki do Chin. I zostawiam na boku boreliozę, bo „szkodnik” będzie nam towarzyszyć cały czas, ale mamy ją pod kontrolą. Szukanie odpowiedzi, dlaczego dziecko rozwija się nieprawidłowo, kiedy wszystkie badania wskazują, że jest zdrowe, bywa frustrujące.
Pojawiały się różne teksty, a wielu specjalistów nie potrafi powiedzieć „nie wiem”, więc pozostawaliśmy bez diagnozy, z niewłaściwie postawionym rozpoznaniem – ale coś przecież trzeba mieć, bo należy coś w rubryczkę wpisać, no i bez kodów. Bo numerki i papierki decydują o tym, co mamy, z czego możemy korzystać, na co dostaniemy dofinansowanie z NFZ czy PFRON-u. I niech wam się nie wydaje, że przecież widać, że dziecko potrzebuje wózka czy ortez, więc świat stoi przed nim otworem. To się należy tylko czasem. I jak często myślałam, że prościej jest z MPD – przynajmniej z tego logistycznego punktu widzenia. Oczywiście mamy na subkoncie (dzięki Wam) pieniądze, więc moglibyśmy zapłacić 3 tysiące za ortezy, ale to połowa ceny turnusu, więc jest mi żal i budzi się we mnie sknera.
Droga do celu
Mamy bardzo dużo szczęścia do ludzi i sytuacji. Zawsze powtarzam, że nie ma przypadków i wiele rzeczy nam się zdarza, bo młody przyciąga dobrą energię. Oczywiście trafiliśmy na takich „specjalistów”, którzy podcinają skrzydła. Zdarzały się takie rozmowy, których nie chcę pamiętać, po których czułam, że już mi się nie chce, a nawet uciekliśmy ze szpitala. A może wtedy wcale nie zdążyli nas przyjąć. I potem mi się chciało grzebać w genach, bo wychodziło wszystko dobrze, nie było pomysłów, nikt już z nami nie rozmawiał. Tak jak nie rozbija się starego jajka. Dostawałam różne wiadomości od znajomych, którzy podsyłali artykuły. Część z nich była jakąś wskazówką i za każdą informację jestem wdzięczna, bo to pokazuje, że się interesujecie i historia Olgierda jest ważna. Może dlatego, że nieoczywista.
Dwa i pół roku temu zadzwoniła do mnie przyjaciółka z hasłem – włącz drugi program polskiego radia i słuchaj, bo ja właśnie jadę autem. A tam wywiad z szefową Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu o tym, jak badają osoby z chorobami rzadkimi, że szukają rozwiązań, że współpracują z ośrodkami na całym świecie. No i się podjarałam. I to przez Agnieszkę Kopczyńską. Oczywiście rano tam zadzwoniłam, chciałam iść do szefowej, ale ona już nie przyjmuje pacjentów, więc powiedziałam, jaki mam problem i padło nazwisko Pani profesor – Anna Materna-Kiryluk. Umówiłam się na wizytę, a po pięciu minutach odebrałam telefon, że możemy przyjechać za dwa tygodnie, bo ktoś akurat się odwołał. Przypadek? Nie sądzę.
Było „na wariackich papierach”, ale już pierwsza wizyta pokazała, że jest to lekarka z naszej bajki, że będzie szukać, że chodzi i o Olgierda, i o Alicję. I że to ważne, nawet jeśli będzie trwało długie lata. A ponieważ badań mieliśmy bardzo dużo, to pole poszukiwań już dość mocno zawężone. Pobrali młodemu DNA, zrobili jakiś test, żeby jeszcze jedną rzecz wykluczyć, wyznaczyli wizytę na kwiecień i pandemia. I na tym się skończyło rumakowanie. Rok temu zahaczyliśmy o świetny oddział neurologiczny z pododdziałem chorób rzadkich w Olsztynie i na wyniki jeszcze czekamy. Młody zdrowy, kolejny rezonans, EEG, jakieś inne cuda bardzo dobre, więc człowiek-zagadka.
Wtedy padło po raz pierwszy
I kiedy we wrześniu ubiegłego roku zadzwonili z Poznania, że Pani profesor chce nas widzieć, bo wróciła do pracy i nie wiadomo, jak długo będzie, to pojechaliśmy. Pociągiem. Super było. Żeby dodać pikanterii powiem, że pani genetyk widziała Olgierda raz – prawie dwa lata wcześniej i na maila dostała ode mnie zdjęcia młodego zrobione według instrukcji. I po tym czasie mówi, że w bardzo grubym katalogu z fotografiami różnych osób z rozmaitymi chorobami genetycznymi znalazła podobnego chłopca, zaczęła czytać i Olo pasuje jej do tej choroby. Dopytała o kilka rzeczy, powiedziała, że zleci badanie, ale może nic nie wyjść, bo chromosom 18 nie jest prosty w obsłudze, no i jeszcze genetyka nie ma wszystkich narzędzi. Więc idziemy w to. I to badanie nie pokazało choroby, porozmawiałyśmy z panią o innych opcjach, ale jakoś poza szerokimi testami w Polsce i za granicą za miliony nie było innych wariantów. Więc myślałam. A w marcu dostałam SMS z informacją, że wysłali DNA młodego na jakieś badanie. I mamy odpowiedź.
Pitt-Hopkins Syndrome
Gdy pierwszy raz usłyszałam nazwę zespołu, to powiedziałam do Olgierda – Brad Pitt i Anthony Hopkins. Niezły duet. Taki filmowy. Pani profesor się wówczas uśmiała. I teraz się okazuje, że bardzo rzadka choroba, która generuje więcej pytań, niż daje odpowiedzi, jest naszą codziennością. W literaturze (chodzi o strony polskie) jest niewiele informacji, na świecie jest opisanych ponad sto przypadków, a najstarsza zdiagnozowana osoba jest po trzydziestce. Zespół Pitta-Hopkinsa jest więc niewiadomą, choć przecież i tak widzę, że wiele z opisywanych objawów młodego nie dotyczy, a być może niektórym sami zapobiegliśmy, przykładając wagę do tego co i jak Olo je. I każdy, kto go zna, wie, że to dziecko, które funkcjonuje w stanie permanentnego szczęścia.
Mam grubą teczkę badań, opinii, testów, wypisów, a teraz też odpowiedź. I oczywiście może wam się wydawać dziwne, że się cieszę, bo przecież choroby genetycznej się nie leczy, więc z naszego punktu widzenia – no i rokowań, nie zmienia się nic. Ale wierzcie mi, że to rewolucja. Może nawet dostaniemy kod i skończą się problemy ze sprzętem, może nie trzeba będzie szukać, tłumaczyć się, kombinować. I jak będę mówić, na co Olo jest chory, będę traktowana poważniej niż wówczas, gdy padało „nie wiem”. A przecież matka wiedzieć musi. I ściągnę sobie z głowy poczucie winy, które czasem wracało – jak czkawka. Nawet jak było irracjonalne, to każdy szuka przyczyn i odpowiedzi, bo one pomagają określić cel. Dziesięć lat szukania to setki badań, wyjazdy, konsultacje oraz ogromne pieniądze. Wiele osób pukało się w głowę, ale kto nie stoi przed problemem, nie zrozumie, chyba że ma w sobie tyle wrażliwości, że jest w stanie wspierać bez zbędnych komentarzy. Teraz wszystko się układa w spójną opowieść. Teraz może będzie nam łatwiej podjąć decyzje dotyczące kształcenia, przyszłości, codzienności i terapii.
Niczego nie żałuję, bo dzięki temu jesteśmy w tym miejscu i nie stoimy już przed ścianą. I zdaję sobie sprawę z tego, że teraz będę musiała tłumaczyć, czym Pitt-Hopkins Syndrome jest, ale z Panią profesor przygotujemy najważniejsze informacje. Dla terapeutów, lekarzy, nauczycieli oraz dla nas i dla Was.
Nieco można poczytać tu:
https://centrum.potrafiepomoc.org.pl/choroby-rzadkie/zespol-pitta-hopkinsa/#
https://jestesmama.pl/choroby-u-dzieci/zespol-pitta-hopkinsa-dzien-swiadomosci-tej-rzadkiej-choroby/
A duża część dzięki przyjaciołom jest w tłumaczeniu 🙂 Dziękujemy!